A doença é extremamente rara e é causada por uma mutação no código genético e impede os reparos do DNA
Cientista realizando modificações no DNA de alguém (Imagem: PopTika / Shutterstock)Compartilhe esta matéria
A LIG4 é uma síndrome que impede o organismo de restaurar as estruturas que compõe o DNA. Apesar de extremamente rara, ela causa grande dano na vida dos portadores.
Apenas 55 casos foram registrados na história da medicina, o primeiro sendo na Inglaterra em 1990. Mesmo com a pouca literatura sobre essa condição genética, seus sintomas e causas são bem conhecidos.
Causas da síndrome LIG4
A síndrome é causada por uma mutação no gene LIG4, que carrega as informações para a montagem da proteína DNA ligase 4. A enzima é responsável por reparar um tipo específico de dano na estrutura. Especificamente danos nos dois lados das chamadas “hélices duplas”
(Imagem: Natali _ Mis/Shutterstock)Quebras no DNA
Apesar de parecer um processo altamente destrutivo, essas “lesões” são extremamente comuns. Elas acontecem cerca de 10 a 50 vezes por dia em cada célula do corpo humano. Essas quebras acontecem tanto em processos básicos internos, como na multiplicação de células, quanto por fatores externos como exposição a químicos ou radiação.
Se essas células não forem reparadas, é muito provável que se tornem cancerígenas. Portadores da LIG4 estão muito mais propensos a sofrer com pequenas doses de radiação, já que não possuem em seu organismo os meios de “reparo” necessários.
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A DNA Ligase 4 também é essencial na produção de proteínas do sistema imunológico. Sem a produção desse tipo de partícula, o portador fica muito mais suscetível a infecções. Além disso, a probabilidade de desenvolver imunodeficiências aumenta significativamente.
Sintomas
Os sintomas podem aparecer logo no nascimento, ou durante a vida do portador. Seriam eles:
- Microcefalia: quando o cérebro do recém-nascido é muito menor do que o comum;
- Atraso no crescimento e desenvolvimento;
- Diminuição no número de células no sangue, incluindo os anticorpos;
- Aparência facial semelhante à de um pássaro;
- Lesões na pele;
- Esqueleto com formato anormal;
- Falência progressiva da medula óssea, que pode acarretar diversos outros problemas;
Garoto portador de LIG4 (Imagem: Gruhn B, Seidel/Wikimedia Commons) Tratamento
Apesar de não existir uma cura para essa condição, alguns tratamentos podem ser realizados para minimizar os impactos. Prescrição de medicamentos antivirais, antifúngicos ou antibióticos podem ajudar a mitigar os danos causados pelas infecções.
Matheus Lorente Cabral Labourdette é redator(a) no Olhar Digital
Redator(a)
Ana Luiza Figueiredo é repórter do Olhar Digital. Formada em Jornalismo pela Universidade Federal de Uberlândia (UFU), foi Roteirista na Blues Content, criando conteúdos para TV e internet.